POČINJE SKRINING BEBA NA SPINALNU MIŠIĆNU ATROFIJU! Retka bolest koja se leči NAJSKUPLJIM lekom na svetu od sada će se otkrivati ranije!

Srbija se proteklih godina u nekoliko navrata udružila da skupi novac za lečenje dece poput Sofije Markuljević, Vanje Malović, Sofije, Minje... koji su bolovali od spinalne mišićne atrofije (SMA) retka, progresivna, neuromišićna bolest koja dovodi do nepokretnosti (invaliditeta).

- Upravo je stigla dozvola Etičkog komiteta i od sutra zvanično počinje Studija izvodljivosti neonatalnong skrininga za SMA - rekao je za Telegraf rukovodilac projekta, genetičar Miloš Brkušanin.

Kako je objasnio, uzorci će se analizirati na Biloškom fakultetu u Beogradu dan nakon uzorkovanja.

Prema rečima Olivere Jovović, predsednice udruženja SMA Srbija, koje je jedno od pokretača kampanje za uvođenje skrininga na ovu naslednu bolest koju nazivaju genetskim ubicom broj jedan do prve godine života, biće skriningovana deca svih majki koje daju saglasnost za testiranje.

Dugoročno razmatranje jeste da se skrining na spinalnu mišićnu atrofiju proširi na teritoriju cele zemlje, te da se skrininguju novorođenčad u svakom porodilištu.

Smisao uvođenja testiranja na rođenju ogleda se u tome što bi obolela deca, kojih u proseku bude šest godišnje, bila otkrivena pre ispoljavanja prvih simptoma, što je ujedno jedini period kada je moguće reagovati preventivno i sprečiti razvoj bolesti.

BONUS VIDEO: