POČEO DA SE RADI NEONATALNI SKRINING: Testirano 600 beba na spinalnu mišićnu atrofiju

Autor: M. Ž. - E. S. T.

Vesti

16.05.2022

08:18

Pratite nas i putem Android ili iOS aplikacija

Android aplikacija ios aplikacija huawei aplikacija

Spinalna mišića atrofija je progresivna smrtonosna neuromišićna bolest za koju se kaže da je broj jedan genetski ubica dece do dve godine.

POČEO DA SE RADI NEONATALNI SKRINING: Testirano 600 beba na spinalnu mišićnu atrofiju

Foto: ST/N. MANDIĆ

U Centru za humanu i molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu u Beogradu počeo je da se radi neonatalni skrining, test kojim se otkriva spinalna mišićna atrofija (SMA). Do sada je na ovaj način testirano oko 600 beba, kaže profesor i rukovodilac tog centra Dušanka Savić Pavićević.

Dr Savić Pavićević je navela da je pilot-projekat za neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju pokrenut u saradnji s dečjom klinikom u Tiršovoj, GAK Narodni front i Udruženjem pacijenata SMA.

Testovi za retke bolesti

- spinalna mišićna atrofija (SMA)

- dišenova mišićna distrofija
- miotonična distrofija
- fragilni X sindrom

- Počeli smo da radimo neonatalni skrining pre dve nedelje, svakodnevno pristižu uzorci u našu laboratoriju, oni se procesuiraju i na kraju dana imamo rezultate koje vraćamo porodilištu - kazala je doktorka.

KVALITET ŽIVOTA

Spinalna mišića atrofija je progresivna smrtonosna neuromišićna bolest za koju se kaže da je broj jedan genetski ubica dece do dve godine, a dr Savić Pavićević ističe da je, zahvaljujući savremenim terapijama i mogućnosti da se bolest otkrije na vreme genetičkim testom, kvalitet života obolelih od spinalne mišićne atrofije znatno poboljšan.

- Važnost neonatalnog skrininga je velika. Kad se dete rodi, ako nosi određene mutacije, to nedvosmisleno znači da će razviti tu bolest. Postoji terapija i ona mora odmah da se primeni i to će u potpunosti da promeni kvalitet života - objašnjava doktorka.

Pored toga, u Centru za humanu i molekularnu genetiku više od 20 godina rade se genetički testovi za utvrđivanje očinstva i testovi za nasledne bolesti, čija je preciznost, kako kaže dr Savić Pavićević, velika.

Učesnici projekta

- Biološki fakultet

- Dečja klinika u Tiršovoj
- GAK Narodni front
- Udruženje pacijenata SMA

VELIKA PRECIZNOST

Ona navodi da se na godišnjem nivou uradi između 250 i 350 genetičkih testova, najviše za utvrđivanje biološkog roditeljstva.

- Najčešći su testovi za utvrđivanje očinstva, ali tu budu i testovi za utvrđivanje srodstva, na liniji baba-unuk, deda-unuk - objašnjava ona.

Ističe da je preciznost testa za utvrđivanje očinstva velika, čak 99,99 odsto, te da rezultati mogu da se dobiju istog dana, za nekoliko sati.

Bonus video:

 

 

Poštovani čitaoci, možete nas pratiti i na platformama: Facebook, Instagram, YouTube, TikTok, Telegram, Vajber. Pridružite nam se i prvi saznajte najnovije i najvažnije informacije.
Naše aplikacije možete skinuti sa Google Play i Apple AppStore.

Komentari (0)

Loading