POČEO DA SE RADI NEONATALNI SKRINING: Testirano 600 beba na spinalnu mišićnu atrofiju
IZVOR: M. Ž. - E. S. T. - 16.05.2022 | 08:18
Spinalna mišića atrofija je progresivna smrtonosna neuromišićna bolest za koju se kaže da je broj jedan genetski ubica dece do dve godine.
U Centru za humanu i molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu u Beogradu počeo je da se radi neonatalni skrining, test kojim se otkriva spinalna mišićna atrofija (SMA). Do sada je na ovaj način testirano oko 600 beba, kaže profesor i rukovodilac tog centra Dušanka Savić Pavićević.
Dr Savić Pavićević je navela da je pilot-projekat za neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju pokrenut u saradnji s dečjom klinikom u Tiršovoj, GAK Narodni front i Udruženjem pacijenata SMA.
Testovi za retke bolesti
- spinalna mišićna atrofija (SMA)
- dišenova mišićna distrofija
- fragilni X sindrom
- Počeli smo da radimo neonatalni skrining pre dve nedelje, svakodnevno pristižu uzorci u našu laboratoriju, oni se procesuiraju i na kraju dana imamo rezultate koje vraćamo porodilištu - kazala je doktorka.
KVALITET ŽIVOTA
Spinalna mišića atrofija je progresivna smrtonosna neuromišićna bolest za koju se kaže da je broj jedan genetski ubica dece do dve godine, a dr Savić Pavićević ističe da je, zahvaljujući savremenim terapijama i mogućnosti da se bolest otkrije na vreme genetičkim testom, kvalitet života obolelih od spinalne mišićne atrofije znatno poboljšan.
- Važnost neonatalnog skrininga je velika. Kad se dete rodi, ako nosi određene mutacije, to nedvosmisleno znači da će razviti tu bolest. Postoji terapija i ona mora odmah da se primeni i to će u potpunosti da promeni kvalitet života - objašnjava doktorka.
Pored toga, u Centru za humanu i molekularnu genetiku više od 20 godina rade se genetički testovi za utvrđivanje očinstva i testovi za nasledne bolesti, čija je preciznost, kako kaže dr Savić Pavićević, velika.
Učesnici projekta
- Biološki fakultet
- Dečja klinika u Tiršovoj
- GAK Narodni front
- Udruženje pacijenata SMA
VELIKA PRECIZNOST
Ona navodi da se na godišnjem nivou uradi između 250 i 350 genetičkih testova, najviše za utvrđivanje biološkog roditeljstva.
- Najčešći su testovi za utvrđivanje očinstva, ali tu budu i testovi za utvrđivanje srodstva, na liniji baba-unuk, deda-unuk - objašnjava ona.
Ističe da je preciznost testa za utvrđivanje očinstva velika, čak 99,99 odsto, te da rezultati mogu da se dobiju istog dana, za nekoliko sati.
Bonus video: