OD OVE BOLESTI SU UMRLA DECA BOJANE MUTIĆ: Ne postoji lek, simptomi se javljaju rano!
Pratite nas i putem Android ili iOS aplikacija
Najčešće pogađa dečake!
Foto: Instagram.com
Vest o smrti oba sina modne influenserke Bojane Mutić potresla je javnost širom regiona. Njeni sinovi, Nikolaj i Maksim, izgubili su bitku sa retkim genetskim oboljenjem poznatim kao Paelizeus-Merzbacher sindrom, teškim neurološkim poremećajem za koji savremena medicina još uvek nema lek.
TRAGEDIJA U DOMU BLOGERKE BOJANE MUTIĆ: Preminuo joj DRUGI SIN, oproštajno pismo kida dušu!
Bojana je godinama otvoreno govorila o izazovima kroz koje prolazi njena porodica, nastojeći da podigne svest o bolesti o kojoj se malo zna. Njene ispovesti o neprospavanim noćima, neprekidnoj nezi i teškim simptomima koje su njeni sinovi trpeli ostavljale su snažan utisak i pokretale empatiju kod mnogih.
- Nadali smo se da će nam to dati snage da se borimo sa nesrećom koja je zadesila našeg prvog sina. Ali, nakon rođenja drugog muškog deteta, 2015. godine, po pojavi prvih simptoma ispostavilo se da je posredi isto oboljenje, za koje smo, čekajući skoro godinu dana na rezultate iz genetske laboratorije iz Barselone, saznali da je jedno od najtežih genetskih obolenja, Paelizeus Merzbacher, i da ne postoji lek - izjavila je tada Bojana.
Šta je Paelizeus-Merzbacher bolest?
Paelizeus-Merzbacher bolest (PMD) spada u grupu retkih naslednih neuroloških poremećaja koji zahvataju centralni nervni sistem – mozak i kičmenu moždinu. Pripada takozvanim leukodistrofijama, oboljenjima koja oštećuju belu masu mozga i mijelin, zaštitni omotač nervnih vlakana.
Mijelin ima ključnu ulogu u prenosu nervnih impulsa, a kod osoba sa ovim sindromom njegova proizvodnja je nedovoljna ili nepravilna. Kao posledica, dolazi do ozbiljnih neuroloških problema koji se s vremenom pogoršavaju, jer je bolest progresivna.
Zašto najčešće pogađa dečake?
Stručnjaci ističu da se Paelizeus-Merzbacher bolest najčešće javlja kod dečaka, budući da je povezana sa mutacijom gena PLP1 koji se nalazi na X hromozomu. Žene su najčešće prenosioci, dok kod muške dece simptomi mogu biti izrazito teški.
Procene pokazuju da se ovo oboljenje javlja kod jednog na 200.000 do 500.000 dečaka, što ga svrstava među najređe genetske poremećaje.
Prvi simptomi javljaju se veoma rano
Simptomi bolesti obično se primećuju već u prvim mesecima ili godinama života. Roditelji najčešće uoče usporen razvoj, slabiju kontrolu pokreta i zaostajanje u odnosu na vršnjake.
Kod težih oblika javljaju se:
- slabi mišići i nemogućnost držanja glave
- problemi sa sedenjem i hodanjem
- nekontrolisani pokreti očiju
- otežano gutanje i hranjenje
- problemi sa disanjem
- epileptični napadi
- poremećaji govora i vida
- česte infekcije i opšta iscrpljenost organizma
Godinama bez prave dijagnoze
Jedan od najtežih aspekata ove priče jeste činjenica da porodica dugo nije znala sa kakvom bolešću se suočava. Nakon rođenja prvog sina, lekari su u početku sumnjali na cerebralnu paralizu izazvanu komplikacijama tokom porođaja.
Tek nakon dodatnih analiza i genetskih testova iz laboratorije u Barseloni, stigla je tačna dijagnoza. Najveći udarac usledio je kada su saznali da i njihov drugi sin boluje od iste bolesti.
Ne postoji lek – terapija je podrška
Za Paelizeus-Merzbacher bolest i dalje ne postoji terapija koja može da zaustavi ili izleči oboljenje. Lečenje se svodi na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvaliteta života pacijenata.
To podrazumeva:
- fizikalnu terapiju
- kontrolu epileptičnih napada
- pomoć pri hranjenju i disanju
- terapije za mišiće i pokretljivost
- kontinuiranu medicinsku negu
Poštovani čitaoci, možete nas pratiti i na platformama:
Facebook,
Instagram,
YouTube,
TikTok,
Telegram,
Vajber.
Pridružite nam se i prvi saznajte najnovije i najvažnije informacije.
Naše aplikacije možete skinuti sa
Google Play i
Apple AppStore.
Pročitajte i...
Komentari (0)