"KOSTA JE KASNO PROHODAO, A ONDA JE STIGLA DIJAGNOZA!" Vladan je otac mladića koji boluje od Dišenove mišićne distrofije, bolesti koja pogađa SAMO DEČAKE, a ovo je njihova priča! (VIDEO)

Božić je vreme nade, ali i trenutak kada se životne istine najjasnije vide – u tišini doma, u malim pobedama i u borbama koje traju godinama. U jednoj takvoj borbi već 18 godina je Kosta, mladić čiji su prvi koraci došli kasnije nego što je uobičajeno, a koji su njegovi roditelji tada doživeli kao pitanje strpljenja, a ne kao znak ozbiljne bolesti.

Tek kasnije otkriveno je da se iza sporijeg hoda krije Dišenova mišićna distrofija, retka i teška bolest koja postepeno oduzima mišićnu snagu i menja čitav tok života – detinjstvo, mladost i budućnost. Danas, kada Kosta ima 18 godina, njegova priča nije samo lična borba, već i svedočanstvo o snazi porodice, istrajnosti i veri koja ne prestaje, ni onda kada je najteže.

O ovoj bolesti, sa kojom u Srbiji živi oko 200 dečaka, za Republiku govori Kostin otac Vladan Žikić, predsednik Nacionalne organizacije za retke bolesti, deleći lično iskustvo i poruku nade upravo u dane Božića.

- Dišenova mišićna distrofija je retka neuromišićna bolest koja pogađa isključivo dečake, i to jednog na 3.500 dečaka. To je progresivna bolest koja se manifestuje gubitkom mišićne funkcije, a najčešći prvi simptomi, koji se primećuju u ranom, predškolskom uzrastu, jesu nespretnost, učestalo padanje i sporije ustajanje sa zemlje u poređenju sa vršnjacima – objasnio je Žikić.

Foto: Freepik

– Veoma je važno u kom trenutku roditelji krenu u proces utvrđivanja dijagnoze, jer već posle sedme ili osme godine deca teško savladavaju stepenice. Iako tada još uvek hodaju, ključno je da se, čim se primete prvi signali, odnosno kašnjenje u razvoju u odnosu na vršnjake, kontaktira neurolog i urade odgovarajuće analize. Već i rezultati krvne slike sa povišenom kreatin-kinazom mogu da ukažu na to da postoji problem.

Početkom tinejdžerskog perioda, dečaci prestaju da hodaju.

- Već negde u proseku oko 12. godine ovi dečaci prestaju sa hodom, neophodno im je da koriste invalidska kolica. Posle kasnije, oko 20. godine, pojavljuju se problemi sa plućima i srcem - naveo je Žikić.

Foto: Shutterstock

"Kosta je kasno prohodao"

Kosta je rođen kao zdravo dete, ali su roditelji prve simptome počeli da primećuju nakon navršene godine, kada se i očekuje da dete prohoda. Ubrzo potom stigla je i teška dijagnoza – 2009. godine, u vreme kada se u Srbiji o ovoj bolesti gotovo ništa nije znalo.

– U našem slučaju primetili smo da je dosta kasno prohodao, sa 17 meseci, pa smo želeli da utvrdimo razlog i prošli smo kroz različita ispitivanja. Neurolog konkretno nije primetio znake koji bi ukazivali na ovu bolest, ali je savetovao da uradimo analizu krvi. Tu se pojavio prvi signal – kreatin-kinaza, koja je bila izrazito povišena. Nakon toga učinili smo sve kako bismo dobili tačnu dijagnozu - kaže naš sagovornik.

Foto: ST/Dragan Kadić

Kada je Kosta imao oko 2 godine, poslali su uzorke i u inostranstvo i potvrdili sumnje - Kosta ima Dišenovu mišićnu distrofiju.

– Genetski materijal poslali smo u inostranstvo, gde je utvrđeno da se kod mog Koste radi o nonsens mutaciji. U tom trenutku terapija u svetu bila je dostupna isključivo za određene tipove mutacija – rekao je Vladan.

Terapija za lečenje Dišenove mišićne distrofije

Žikić je objasnio da u ovom trenutku postoji jedna terapija koja je odobrena od strane Evropske agencije za lekove i američke FDA.

- U Srbiji pet dečaka se nalazi na toj terapiji već punih pet godina na kliničkoj studiji i dobija taj lek. Šta to znači? Da ste omogućili da određeni dečaci dobiju pristup terapiji i pre nego što je ona komercijalno odobrena i time vi tim dečacima omogućavate mnogo viši kvalitet života - zaključio je.

Ceo intervju možete pogledati u video-snimku na početku ovog teksta.

BONUS VIDEO