BEBA IZ NOVOG SADA PRVI SLUČAJ SMA OD UVOĐENJA OBAVEZNOG SKRININGA: Testiranja završena 9. dana po rođenju
IZVOR: Republika - 06.11.2023 | 22:44
Prvi pozitivan nalaz stigao šestog dana od rođenja deteta, usledile provere.
Danas je objavljeno da je otkrivena prva beba sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) od uvođenja obaveznog skrininga na rođenju za ovu bolest. Kako saznaje Telegraf.rs, reč je o dečaku iz Novog Sada, kod kojeg je kompletna dijagnostika sprovedena u roku od devet dana, a procedura za dobijanje terapije je u toku.
Direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO), Sanja Radojević Škodrić, je na Drugoj regionalnoj konferenciji izjavila da će beba dobiti lek risdiplam.
- Neki odluka ne zavisi od finansijskih sredstava, već isključivo od genetskih analiza - naglasila je, dodajući da struka ima konačnu reč u ovakvim slučajevima i da su u zemlji dostupna sva tri postojeća leka za ovu bolest.
Rukovodilac projekta skrininga, Miloš Brkušanin, je potvrdio za Telegraf.rs informaciju o prvom pozitivnom slučaju od uvođenja obaveznog skrininga za SMA.
- Prvi pozitivan rezultat smo dobili kada je beba imala šest dana. Zatim smo uradili još dva testa i dobili dva dodatna pozitivna rezultata sedmog dana po rođenju. Nakon toga, obavestili smo roditelje i definitivno potvrdili dijagnozu, kao i otkrili broj kopija gena SMN2. Sveukupno, u roku od devet dana od rođenja, bili smo vrlo efikasni. Broj kopija gena je tri. Radi se o dečaku koji je rođen u Novom Sadu u porodilištu.
Trenutno je u toku procedura za odobrenje terapije, a čekaju odgovor Fonda. Brkušanin veruje da će odgovor biti podjednako brz, kao i njihova reakcija. Važno je napomenuti da je obavezni skrining na SMA uveden u celoj Srbiji 14. septembra. Tokom trajanja pilot projekta, prethodno su otkrivene dve bebe i, indirektno, brat jedne od njih. Pošto je ovo nasledna bolest, lekari su testirali i ranije rođeno dete u porodici, koje je takođe dobilo terapiju pre nego što su se simptomi pojavili.