Verovali ili ne: Postoji bolest na čiju se dijagnozu čeka 15 godina!

IZVOR: Borislav KAŠANSKI

petak, 29. 11. 2019.| 06:15

0

Do dijagnoze u proseku prođe 15 godina. Da, postoji i takva bolest, pred kojom su često zbunjeni čak i najiskusniji lekari.

pixabay.com
Foto: Ilustracija

Fabrijevu bolest karakterišu nespecifični simptomi. Nažalost, nekada se dijagnoza postavi zato što je pacijent trajno izgubio zdravlje usled otkazivanja bubrega, moždanog udara ili infarkta srca. Svrstavamo je u grupu retkih bolesti na osnovu potencijalnog broja obolelih. U Srbiji možemo očekivati oko 130 pacijenata, od kojih je makar polovini već danas potrebna pomoć.

Fabrijeva bolest je jako teško i sporo progresivno oboljenje koje skraćuje životni vek za čak 20 godina ukoliko se ne prepozna na vreme. Deluje na više organa, a najčešće stradaju srce, bubrezi, mozak i oči. U pitanju je genetički uzrok bolesti, gde organizmu nedostaje jedan enzim. U ovoj situaciji taj nedostajajući enzim je važan u metabolizmu i zbog njegovog nedostatka dolazi do taloženja materija u celom telu, a najviše u krvnim sudovima. U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina, Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista i uglavnom kažu isto: "Nije ti ništa".

O Fabrijevoj bolesti se kod nas zna malo, a može da se leči vrlo uspešno. Naime, efikasna terapija postoji i u Srbiji i dostupna je svim pacijentima, a finansira se preko Fonda za retke bolesti.

Privatna arhiva
Prof. dr Arsen Ristić

- Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest. Zato je neophodno da se ovi bolesnici blagovremeno prepoznaju, a teško je uspostaviti dijagnozu i otud se ovo naziva u žargonu "bolest 10 doktora i 15 godina", što nije baš ohrabrujuće, i to želimo da promenimo - kaže prof. dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije.

Fabrijeva bolest zahvata veći broj organa, a simptomi napreduju polako. Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćujući život pacijenata.

- Krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda se s vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije. Nažalost, često se dešava da ljudi i umru jer niko nije povezao sve ove nabrojane simptome i da je uzrok nagomilani materijal, pre svega u krvnim sudovima. Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje. Muškarci ranije i više obolevaju, čak jedan od 3.000 muškaraca u svetu, u nekim područjima jedan od 30.000, dakle, nije baš toliko retka bolest - objašnjava prof. dr Arsen Ristić.

Dugogodišnjim ispitivanjima i analizama došlo se do liste najčešćih simptoma

• Trnjenje prstiju, šaka i stopala

• Hipertenzija (povišen krvni pritisak)

• Bol u zglobovima

• Brzo zamaranje

• Odsustvo znojenja

• Tamnocrvene tačkice na koži

• Promene na beonjači

• Problemi sa bubrezima

• Uvećana leva srčana komora

• Zujanje u ušima - tinitus

• Rani moždani udar

U Srbiji imamo prve pacijente koji se već uspešno leče terapijom, tačnije, do sada su dijagnostikovana četiri pacijenta sa ovom bolešću.

- Fabrijeva bolest mi je dijagnostikovana još 2009. godine, kada sam imao 44 godine, na osnovu nespecifičnih simptoma, poput zanošenja i problema sa znojenjem. Većina nas pati od bolova u perifernim delovima tela: prstima, rukama, nogama, takođe postoje jasne promene na očima i na srcu. Tačna dijagnoza se uspostavlja jedino specijalnim testovima krvi, koje sam uradio, a terapija se dobija direktnim ubrizgavanjem nedostajućeg enzima potrebnog za rastvaranje masnoća i proteina, koji se prirodno ne razlažu i talože se na ćelijama vitalnih organa tela. Ja sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize jer su mi bubrezi stradali, ali sve vreme dok sam na terapiji, dobro funkcionišem. Bez adekvatnog tretmana nije tako dobro - kaže Milan Moga, pacijent iz Novog Sada.

Miris partnera kao melatonin! Stručnjaci tvrde: Ko spava u majici voljene osobe za njega nesanica ne postoji
Miris partnera kao melatonin! Stručnjaci tvrde: Ko spava u majici voljene osobe za njega nesanica ne postoji
0
Budućnost nam kuca na vrata: Teheran predstavio svog najnaprednijeg humanoidnog robota do sada
Budućnost nam kuca na vrata: Teheran predstavio svog najnaprednijeg humanoidnog robota do sada
0

KOMENTARI 0


Plivanje u zimskom periodu produžava život
Plivanje u zimskom periodu produžava život
1
Smanjite rizik od nastanka Alchajmerove bolesti uz pomoć ovih namirnica!
Smanjite rizik od nastanka Alchajmerove bolesti uz pomoć ovih namirnica!
0
Doktori će da se naljute od nas: Evo kako ljudi sistematski rade protiv sebe i svog tela
Doktori će da se naljute od nas: Evo kako ljudi sistematski rade protiv sebe i svog tela
0
Ako ne želite rak probavnog sistema jedite OVE NAMIRNICE!
Ako ne želite rak probavnog sistema jedite OVE NAMIRNICE!
0
Eliksir zdravlja pravo iz prirode: Moćan sirup koji će umiriti nadraženo grlo!
0

Eliksir zdravlja pravo iz prirode: Moćan sirup koji će umiriti nadraženo grlo!

5 grešaka koje svi pravimo kada pohujemo meso
0
5 grešaka koje svi pravimo kada pohujemo meso
Budućnost nam kuca na vrata: Teheran predstavio svog najnaprednijeg humanoidnog robota do sada
0
Budućnost nam kuca na vrata: Teheran predstavio svog najnaprednijeg humanoidnog robota do sada
(FOTO) Rok zvezda životinjskog carstva: Ovoj preslatkoj kuci bi i mnoge žene pozavidele zbog frizure
Ljubimac

(FOTO) Rok zvezda životinjskog carstva: Ovoj preslatkoj kuci bi i mnoge žene pozavidele zbog frizure

Telegraf, Republika

 - subota, 22. 2. 2020. u 04:13 0

Špringer španijel Finli ima frizuru kakvu mnoge žene žele, a ne mora da potroši bogatstvo da bi ove fensi lokne krasile njegovu glavu....

(FOTO) Vodopad u samom centru grada: Jedinstvena znamenitost nalazi se u našem komšiluku
Putovanja

(FOTO) Vodopad u samom centru grada: Jedinstvena znamenitost nalazi se u našem komšiluku

Telegraf, Republika

 - subota, 22. 2. 2020. u 03:12 0

Plivski vodopad, visok 21 m, predstavlja simbol grada Jajca i smatra se jednom od najlepših prirodnih lepota Bosne i Hercegovine.

Budite boginje stila! Ovo su 6 najgorih modnih grešaka koje ne smete da dopustite sebi!
Lepota

Budite boginje stila! Ovo su 6 najgorih modnih grešaka koje ne smete da dopustite sebi!

Republika

 - subota, 22. 2. 2020. u 02:11 0

U trenutku kada izgradite sopstveni stil, odnosno shvatite u kom smeru želite da idete kada je moda u pitanju, sve postane lakše jer više...

HOROSKOP ZA SUBOTU 22. 2. - Ribe čeka ljubavna prilika preko društvenih mreža, Lavovi čeka turbulentan period
Horoskop

HOROSKOP ZA SUBOTU 22. 2. - Ribe čeka ljubavna prilika preko društvenih mreža, Lavovi čeka turbulentan period

Republika

 - subota, 22. 2. 2020. u 01:49 0

Dobro, vreme je da malo pogledamo i u nebo... Planeta levo, planeta desno, konstalacija ovde, konstelacija onde - toliko je toga što nam...

Nije slučajno što vas neki ljudi izluđuju: Svaki horoskopski znak ima svog neprijatelja u drugom znaku! Ovo su kombinacije!
Horoskop

Nije slučajno što vas neki ljudi izluđuju: Svaki horoskopski znak ima svog neprijatelja u drugom znaku! Ovo su kombinacije!

Republika

 - subota, 22. 2. 2020. u 01:49 0

Iako je preporučivo održavati lepe i skladne odnose sa svima, u realnosti se često susrećemo sa ljudima koji nam se na prvi pogled ne...

Miris partnera kao melatonin! Stručnjaci tvrde: Ko spava u majici voljene osobe za njega nesanica ne postoji
Miris partnera kao melatonin! Stručnjaci tvrde: Ko spava u majici voljene osobe za njega nesanica ne postoji
0

Doktorka Marliz Houfer, vodeća autorka ovog interesantnog istraživanja, tvrdi da miris voljene...

Žene konačno imaju odgovor zašto su muškarci uspešniji od njih: Proverite zbog čega je to tako
Žene konačno imaju odgovor zašto su muškarci uspešniji od njih: Proverite zbog čega je to tako
0

Mnogi u naučnoj zajednici, a i šire primetili su neke sličnosti kod dobitnika Nobelove nagrade....

  • Na kiosku
    Danas na kioscima

    Samo u Srpskom telegrafu - informacije kojih nema u drugim medijima

    Naslovna za 21. 12. 2020.