Verovali ili ne: Postoji bolest na čiju se dijagnozu čeka 15 godina!

IZVOR: Borislav KAŠANSKI

petak, 29. 11. 2019.| 06:15

0

Do dijagnoze u proseku prođe 15 godina. Da, postoji i takva bolest, pred kojom su često zbunjeni čak i najiskusniji lekari.

pixabay.com
Foto: Ilustracija

Fabrijevu bolest karakterišu nespecifični simptomi. Nažalost, nekada se dijagnoza postavi zato što je pacijent trajno izgubio zdravlje usled otkazivanja bubrega, moždanog udara ili infarkta srca. Svrstavamo je u grupu retkih bolesti na osnovu potencijalnog broja obolelih. U Srbiji možemo očekivati oko 130 pacijenata, od kojih je makar polovini već danas potrebna pomoć.

Fabrijeva bolest je jako teško i sporo progresivno oboljenje koje skraćuje životni vek za čak 20 godina ukoliko se ne prepozna na vreme. Deluje na više organa, a najčešće stradaju srce, bubrezi, mozak i oči. U pitanju je genetički uzrok bolesti, gde organizmu nedostaje jedan enzim. U ovoj situaciji taj nedostajajući enzim je važan u metabolizmu i zbog njegovog nedostatka dolazi do taloženja materija u celom telu, a najviše u krvnim sudovima. U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina, Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista i uglavnom kažu isto: "Nije ti ništa".

O Fabrijevoj bolesti se kod nas zna malo, a može da se leči vrlo uspešno. Naime, efikasna terapija postoji i u Srbiji i dostupna je svim pacijentima, a finansira se preko Fonda za retke bolesti.

Privatna arhiva
Prof. dr Arsen Ristić

- Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest. Zato je neophodno da se ovi bolesnici blagovremeno prepoznaju, a teško je uspostaviti dijagnozu i otud se ovo naziva u žargonu "bolest 10 doktora i 15 godina", što nije baš ohrabrujuće, i to želimo da promenimo - kaže prof. dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije.

Fabrijeva bolest zahvata veći broj organa, a simptomi napreduju polako. Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćujući život pacijenata.

- Krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda se s vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije. Nažalost, često se dešava da ljudi i umru jer niko nije povezao sve ove nabrojane simptome i da je uzrok nagomilani materijal, pre svega u krvnim sudovima. Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje. Muškarci ranije i više obolevaju, čak jedan od 3.000 muškaraca u svetu, u nekim područjima jedan od 30.000, dakle, nije baš toliko retka bolest - objašnjava prof. dr Arsen Ristić.

Dugogodišnjim ispitivanjima i analizama došlo se do liste najčešćih simptoma

• Trnjenje prstiju, šaka i stopala

• Hipertenzija (povišen krvni pritisak)

• Bol u zglobovima

• Brzo zamaranje

• Odsustvo znojenja

• Tamnocrvene tačkice na koži

• Promene na beonjači

• Problemi sa bubrezima

• Uvećana leva srčana komora

• Zujanje u ušima - tinitus

• Rani moždani udar

U Srbiji imamo prve pacijente koji se već uspešno leče terapijom, tačnije, do sada su dijagnostikovana četiri pacijenta sa ovom bolešću.

- Fabrijeva bolest mi je dijagnostikovana još 2009. godine, kada sam imao 44 godine, na osnovu nespecifičnih simptoma, poput zanošenja i problema sa znojenjem. Većina nas pati od bolova u perifernim delovima tela: prstima, rukama, nogama, takođe postoje jasne promene na očima i na srcu. Tačna dijagnoza se uspostavlja jedino specijalnim testovima krvi, koje sam uradio, a terapija se dobija direktnim ubrizgavanjem nedostajućeg enzima potrebnog za rastvaranje masnoća i proteina, koji se prirodno ne razlažu i talože se na ćelijama vitalnih organa tela. Ja sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize jer su mi bubrezi stradali, ali sve vreme dok sam na terapiji, dobro funkcionišem. Bez adekvatnog tretmana nije tako dobro - kaže Milan Moga, pacijent iz Novog Sada.

(VIDEO) KO BI REKAO? Ribe vole isto što i bebe!
(VIDEO) KO BI REKAO? Ribe vole isto što i bebe!
0
Svađa između roditelja truje dete, a evo šta se posle iz toga izrodi...
Svađa između roditelja truje dete, a evo šta se posle iz toga izrodi...
0

KOMENTARI 0


Poklanjamo dodatak Ruski lekar: Od čega da napravite sebi domaće sapune?
Poklanjamo dodatak Ruski lekar: Od čega da napravite sebi domaće sapune?
0
Dijabetes revolucija: Evo kako da se izborite protiv ove opake bolesti
Dijabetes revolucija: Evo kako da se izborite protiv ove opake bolesti
0
Čudo prirode! Ako jedete med i orahe eliminisaćete GLAVOBOLJU, ZATVOR, ZAPUŠENJE NOSA...
Čudo prirode! Ako jedete med i orahe eliminisaćete GLAVOBOLJU, ZATVOR, ZAPUŠENJE NOSA...
0
Zavisni ste od jutarnje kafe? Evo zdravijeg i efikasnijeg rešenja!
Zavisni ste od jutarnje kafe? Evo zdravijeg i efikasnijeg rešenja!
0
Ne smete da ignorišete signale koje organizam šalje: Evo koji to simptomi ukazuju da nešto sa zdravljem nije u redu!
0

Ne smete da ignorišete signale koje organizam šalje: Evo koji to simptomi ukazuju da nešto sa zdravljem nije u redu!

Baš ovakva pogača vam treba za slavsku trpezu
0
Baš ovakva pogača vam treba za slavsku trpezu
Što ste gledali serije i filmove, gledali ste: uTorrent sadrži viruse
0
Što ste gledali serije i filmove, gledali ste: uTorrent sadrži viruse
(VIDEO) KO BI REKAO? Ribe vole isto što i bebe!
Ljubimac

(VIDEO) KO BI REKAO? Ribe vole isto što i bebe!

Republika

 - sreda, 11. 12. 2019. u 04:13 0

Evo zašto se bebe ne trebaju približavati akvarijumu.

(FOTO) Jedna od najkraćih reka sveta nalazi se u Srbiji, evo i gde!
Putovanja

(FOTO) Jedna od najkraćih reka sveta nalazi se u Srbiji, evo i gde!

b92.net

 - sreda, 11. 12. 2019. u 03:12 0

U Nacionalnom parku Tara nalazi se jedna od najkraćih reka Evrope, na desnoj obali Drine u naselju Perućac kod Bajine Bašte.

Ne biste verovali! 3 stvari mrcvare našu kožu, a dan bez njih ne možemo da zamislimo
Lepota

Ne biste verovali! 3 stvari mrcvare našu kožu, a dan bez njih ne možemo da zamislimo

Republika

 - sreda, 11. 12. 2019. u 02:11 0

Nažalost, uz higijenu i ishranu postoje mnogi uzroci koji utiču na vašu kožu i uništavaju je. Ove tri stvari većina vas koristi...

HOROSKOP ZA SREDU 11. 12. - Rakovi zarađuju veliki novac ulaganjem u OVAJ biznis, Vage na jednom mestu čeka sudbinsko poznanstvo
Horoskop

HOROSKOP ZA SREDU 11. 12. - Rakovi zarađuju veliki novac ulaganjem u OVAJ biznis, Vage na jednom mestu čeka sudbinsko poznanstvo

Republika

 - sreda, 11. 12. 2019. u 01:49 0

Kako ste danas? Da li ste za akciju? Ma ne za "tu" akciju, nego za posao, druženje, obilazak rodbine? Da li vas boli nešto? Ma ne "boli me...

Ljubavni nedeljni horoskop do 17. decembra: Bliži se kraj godine, ali još nije kasno da se PRAVA LJUBAV rodi!
Horoskop

Ljubavni nedeljni horoskop do 17. decembra: Bliži se kraj godine, ali još nije kasno da se PRAVA LJUBAV rodi!

lepaisrecna.rs

 - sreda, 11. 12. 2019. u 01:49 0

Nedeljni ljubavni horoskop do 17. decembra 2019. godine mnogima predviđa uspeh u ljubavi, a ljubav je sve što nam treba da budemo...

Otkriveno je: Evo koliko orgazama godišnje produžava život!
Otkriveno je: Evo koliko orgazama godišnje produžava život!
0

U dugim, stabilnim vezama muškarci žele da se maze, a žene više vode ljubav, pokazalo je...

KAO DREN! Ljudi koji doručkuju ove 3 namirnice pucaju od zdravlja
KAO DREN! Ljudi koji doručkuju ove 3 namirnice pucaju od zdravlja
0

Istraživački centar iz Finske proučavao je navike u ishrani 147 zdravih osoba sa zdravom težinom...

  • Na kiosku
    Danas na kioscima

    Samo u Srpskom telegrafu - informacije kojih nema u drugim medijima

    Naslovna za 11. 12. 2019.